Tijdens de virtuele clubavond op maandag 10 mei stond ook een presentatie over Metakids op de agenda. Dit is het goede doel dat op 27 augustus centraal staat tijdens ons jaarlijkse golftoernooi dat we samen met LC's Hoeksche Waard, Zevenbergen en Schiedam organiseren. Hanneke Lion, relatiemanager bij Metakids, maakte ons op 10 mei wegwijs in de voor velen onbekende wereld van metabole (stofwisselings-)ziekten. Dat deed ze aan de hand van een verhelderende presentatie, met aan het begin een filmpje dat op indrukwekkende wijze illustreert hoe ingrijpend metabole ziekten zijn voor kinderen, maar ook voor de betreffende gezinnen. Hanneke legde uit dat genezing nu nog niet mogelijk is. Behandeling van patienten bestaat nu nog uit verlichten en waar mogelijk rekken. Maatwerk is daarbij essentieel. Daarmee is ook het belang van vroegtijdige diagnose onderstreept. Maar daar zit meteen een probleem. Het is voor een niet-specialist heel lastig om in een vroeg stadium de juiste diagnose te stellen. Complicerend daarbij is dat er ruim 1400 verschillende aandoeningen voorkomen. Rode draad in de vele symptomen is dat kinderen in plaats van verder te ontwikkelen weer gaan aftakelen. Hoe eerder dat herkend wordt, hoe beter er verzorgd kan worden.
Metabole ziekten zijn niet erfelijk of overdraagbaar. Het is een genetische fout die in sommige gevallen ontstaat na de conceptie tussen twee op zich gezonde mensen. Dat betekent dat preventie nu nog niet goed mogelijk is. Daarvoor is meer onderzoek mogelijk.
Daarnaast zijn grote budgetten nodig om onderzoek naar een effectieve behandeling mogelijk te maken. Een voorzichtige prognose gaat uit van beschikbaarheid van een behandeling in 2045.
Belangrijkste doel van Metakids is naamsbekendheid en effectieve aandacht voor het zo snel mogelijk ontwikkelen van een effectieve behandeling. Ondanks dat deze dodelijke ziekte in de top-3 van oorzaken van kindersterfte zit, is de ziekte nog relatief onbekend. De beschikbare middelen worden daarom vooral in die sfeer aangewend. Via de juiste positionering ontstaat zo beter toegang tot de benodigde budgetten voor fundamenteel onderzoek. Die budgetten zijn van een hele andere orde en moeten vooral van overheden, universiteiten en wellicht ook de farmaceutische industrie komen.
De vele vragen tijdens en na afloop van de presentatie van Hanneke illustreren de impact die het verhaal met de video over patient Olivier had. Een mooie stimulans om ons in de aanloop naar 27 augustus in te zetten voor een mooie opbrengst. “We make a living by what we get, but we make a life by what we give”, aldus Winston Churchill.